Le mutazioni del sistema della coagulazione non sono malattie e non provocano necessariamente trombosi nell’arco della vita: sono l’espressione della fragilità di un sistema che, se messo alla prova, potrebbe non mantenere il controllo sulla fluidità del sangue.
La Mutazione di MTHFR di per sè non causa aumento dell’omocisteina, solo quando è presente in forma omozigote o doppia eterozigote può essere più debole nel controllare i livelli di omocisteina nel sangue, soprattutto in mancanza di sufficiente apporto di acido folico o vitamina b12.
L’omocisteina alta si associa a un aumento del rischio di trombosi delle arterie e delle vene e può essere corretta assumendo acido folico e vitamina B12: non è quindi la mutazione che causa la trombosi, ma l’aumento del livello dell’omocisteina, che può essere corretto.
Un livello di omocisteina elevato si trova in pazienti che hanno malattie del rene, gastrite cronica o colite o esofagite o che non riescono ad assorbire le vitamine del gruppo B presenti nel cibo, e in pazienti che non assumono quantitaà sufficienti di vitamine del gruppo B nell’alimentazione abituale, o in pazienti con malattia infiammatoria in corso.
Le risposte di ALT servono per fare chiarezza su temi delicati e a volte travisati.
Le malattie da Trombosi e da embolia sono causate da una squadra di complici, che “confondono” il sistema della coagulazione permettendo che si formi un coagulo (trombo) in una arteria o in una vena, in un punto o in un momento in cui questo non si sarebbe dovuto formare.